El último día de febrero de cada año se dedica especial atención a las enfermedades raras que son aquellos padecimientos minoritarios o poco frecuentes, incluido las de tipo genético que se caracterizan por ser crónicas, progresivas y peligrosas para la salud y vida.
El origen del término “enfermedades raras” trata de poner de relevancia la situación especial que viven y sufren los afectados que se calculan por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en un 6 a 8 por ciento de la población mundial.
La OMS estima que puede haber de 6 a 8 mil enfermedades raras, de las cuales unas 4,000-5,000 no tienen cura. También han sido llamadas enfermedades huérfanas por lo raras y olvidadas.
Entre los criterios para catalogar una condición de enfermedad rara encontramos: que son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, baja prevalencia que ronda cinco casos o menos por cada diez mil habitantes, en su mayoría de origen genético, autoinmunitarias, malformaciones, tóxicas o infecciosas.
Y por último se destaca el hecho de que tienen un alto nivel de complejidad del cual se derivan dos consecuencias: suelen hacerse diagnósticos equivocados o simplemente no se ha logrado arribar a ninguna conclusión diagnóstica.
La campaña educativa se esfuerza por sensibilizar a las sociedades, empresas farmacéuticas, medios de comunicación y personas en general a fin de que estos pacientes puedan ejercer el derecho humano a la salud a través de un diagnóstico correcto, información adecuada y acceso a tratamientos del tipo que sean necesario.
Dentro de este contexto ha surgido el concepto de medicamentos huérfanos que son aquellos fármacos que van destinados a la prevención o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes, pero que no son producidas porque no son “rentables” a las farmacéuticas.
Es un derecho de los pacientes ser bien diagnosticados y la oscuridad diagnóstica o la falta de mejoría dentro de un cuadro clínico deben alertar al paciente y familiares.
Por su parte paciente y familiar deben estar claros que deberán dotarse de paciencia y comprensión, a veces hay que comenzar de nuevo el estudio diagnóstico repitiendo exámenes y agregando nuevos. También es un derecho de los pacientes consultar una segunda opinión cuando así lo estime conveniente.
Un ejemplo de enfermedad rara es el dramático caso del poeta nicaragüense Fernando Gordillo afectado de miastenia gravis que le arrebató su valiosa vida a la edad de 26 años un 25 de julio de 1967, después de seis desesperados años de angustia y discapacidad.
La miastenia gravis es un trastorno autoinmunitario, es decir el sistema de defensa en vez de proteger ataca la conexión nervio-músculo produciendo debilidad muscular que empeora con el ejercicio, además de caída de párpados, visión doble, dificultad para hablar y tragar.
Esta enfermedad afecta a una de cada veinte mil personas y los afectados suelen fallecer de paro respiratorio porque no hay control de los músculos respiratorios. El autor es Especialista en medicina interna.
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