Jorge A. Huete-Pé[email protected]
A Guillermo Rothschuh V.
La primera descripción del cromosoma Y, propio del sexo masculino, habrá caído como un balde de agua fría sobre el decoro de muchos hombres. El llamado cromosoma del “macho” no presentaba mayor relevancia ni “potencia”, siendo el más degradado y redundante de todos.
Los cromosomas son largas hebras de ADN que contienen los genes cargadores de información genética. De los 46 cromosomas humanos dos son los cromosomas sexuales simbolizados como X – Y. Mientras la combinación XX determina el sexo femenino, el masculino proviene del par XY, por lo que se considera al X como el lado femenino del genoma y el cromosoma Y sería el determinante del sexo y de la “esencia” de la “hombría”.
Esa esencia ha llegado definitivamente en frasco pequeño. El cromosoma masculino Y es diminuto. De tamaño 10 veces menor que el cromosoma femenino, el Y no llega ni a los cien genes, en tanto que el X sobrepasa los 1,000. Y para rematar, se ha demostrado que el 15 por ciento del Y es fruto de una donación de fragmentos provenientes del cromosoma femenino, a la vez que otro 20 por ciento son variantes degradadas del cromosoma femenino y mucho del resto son secuencias redundantes y sin sentido.
Además, si bien el cromosoma femenino X es responsable de algunos tipos de cáncer y de males como la hemofilia y la distrofia muscular, es cierto también que el cromosoma masculino Y, más que cualquier otro, carga con un caudal de enfermedades genéticas, incluyendo la infertilidad.
Un nuevo punto de vista, sin embargo, ha surgido de las últimas investigaciones genómicas. Los científicos han encontrado que, como resultado de un proceso de recombinación interna, el cromosoma masculino no solamente previene mutaciones deteriorantes sino que asegura su propia existencia.
Como ningún otro cromosoma, el masculino se ha visto sometido a procesos de selección natural acelerada y de fuerzas ambientales que operan despiadadamente. Todos los cromosomas cuentan con un par homólogo, de manera que cualquier daño sufrido se puede compensar a partir del homólogo sano. En las mujeres, por tener el par de cromosomas XX, la afectación de uno de estos X se suple con el otro X. El cromosoma Y, en cambio, es un cromosoma “solitario” que no puede contar con nada más que su propia fuerza para autocorregirse. Esta terquedad del cromosoma Y que data de cientos de millones de años con el surgimiento de los primeros cromosomas sexuales, le permite continuar batallando para proteger su información.
Al rescate del decoro del cromosoma masculino ha venido también la revelación de los estudios sobre el genoma de nuestro primo más cercano, el chimpancé. Comparando los cromosomas masculinos del hombre y del chimpancé, cuya diferencia es de apenas el uno por ciento, los biólogos moleculares han encontrado diferencias en sus sistemas inmunológicos y reproductivos. Y han descubierto también una diferencia fundamental. El cromosoma Y humano ha tenido mayor éxito encontrando mecanismos de estabilizarse a sí mismo y preservar sus genes, lo que conlleva a la mejora genética de la especie humana.
Paradójicamente, más allá de las diferencias entre machos humanos y chimpancés, las mujeres también se beneficiarán de estos estudios sobre la “esencia” del macho. Además de las posibles aplicaciones médicas a trastornos propiamente femeninos o propiamente masculinos, las comparaciones de los genomas permitirán también entender desde el punto de vista evolutivo las bases genéticas de muchas enfermedades y ayudarán a la comprensión de rasgos intrínsecamente humanos como el bipedalismo o el lenguaje.
Cuando se conozcan los genomas de otros primates como el gorila y el orangután, se tendrá mejores oportunidades de comprender lo que nos distingue como especie humana o, si se prefiere, como lo han acuñado otros, el perfil de nuestra “esencia humana”.
Vale la pena recordar que el quehacer científico es también una profesión única de los humanos, pues hasta ahora no se conoce que la ejerciten otros primates. De modo que a nadie debería parecerle extemporáneas estas reflexiones en un mundo en que la ciencia adquiere cada vez mayores compromisos hacia una sociedad más humanizada.
Cabe aquí un acertijo que se ha hecho popular en estos tiempos postgenómicos y postmachistas: ¿Cuál es el animal que más se parece a la mujer? El hombre. A pesar del cromosoma Y.
El autor es doctor en biología molecular.
