EFE
Washington.- Investigadores de la Universidad de Minnesota han identificado en el cromosoma 3 el gen que causa la distrofia miotónica de tipo 2, una degeneración muscular que provoca rigidez y puede afectar a los ojos, el corazón, el sistema hormonal y la sangre. Los investigadores, que han logrado ahora la posición exacta del gen, han confirmado también que es un comportamiento anormal del ácido ribonucleico (ARN) el que puede provocar esta dolencia genética.
La distrofia muscular miotónica (MMD según sus siglas en inglés) puede ser especialmente grave en niños recién nacidos, ya que puede ser heredada de padres que también lo sufren, y supone una incapacidad para relajar voluntariamente los músculos. Según han informado científicos del Departamento de Neurología y Genética Humana de la Universidad de Minnesota, el gen de la MMD tipo 2 fue localizado en el cromosoma 3 en 1998, pero ahora se ha podido determinar su ubicación exacta y la mutación que causa la enfermedad.
La distrofia miotónica es la forma más común de distrofia muscular en adultos. En 1992 se descubrió en el cromosoma 19 otro gen cuya mutación provoca la MMD de tipo 1, una variante de la enfermedad en la que los científicos no se han puesto aún de acuerdo sobre cómo se produce. Según ha explicado en la revista Science Laura Ranum, del departamento de genética de la Universidad de Minnesota, “el ácido ribonucleico (ARN) es la molécula mensajera que traslada los códigos del ácido desoxirribonucleico (ADN) a las proteínas”.
Hasta ahora, los investigadores se habían centrado en el papel de las proteínas en la enfermedad, pensando que el ARN tenía poca o ninguna importancia en la aparición del problema. “Pero por primera vez hemos obtenido pruebas indiscutibles de que es el ARN mismo el que puede provocar la enfermedad”, ha declarado John Day, otro de los investigadores, del departamento de neurología. “Estos resultados nos permiten centrarnos en las investigaciones y trabajar para eliminar la enfermedad en las generaciones futuras de las familias”.
Los científicos han estudiado el caso de cerca de 200 enfermos de unas 100 familias en las que se han producido uno o más casos de distrofia muscular miotónica de tipo 2. Este problema es bastante frecuente en Alemania, y también en Minnesota, donde se asentaron muchas familias provenientes de Alemania.
