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Hemofilia …Una “herencia” no deseada

a aparición de moretones en el cuerpo suele ser algo muy común en cualquier persona, ya sea como consecuencia de algún golpe o de la mala circulación de la sangre relacionada con poca o nula ingesta de alimentos ricos en hierro. No obstante, en algunos casos, los hematomas aparecen de manera más frecuente y acompañados de varios síntomas, como sangrado en la orina y hemorragias nasales y suele confundirse con otros males como la anemia, cuando realmente se trata de hemofilia.

Por keyla Ballesteros

La aparición de moretones en el cuerpo suele ser algo muy común en cualquier persona, ya sea como consecuencia de algún golpe o de la mala circulación de la sangre relacionada con poca o nula ingesta de alimentos ricos en hierro. No obstante, en algunos casos, los hematomas aparecen de manera más frecuente y acompañados de varios síntomas, como sangrado en la orina y hemorragias nasales y suele confundirse con otros males como la anemia, cuando realmente se trata de hemofilia.

¿Qué es la hemofilia?

Según el doctor Carlos Pacheco, especialista en hematología, la hemofilia es un trastorno que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangren más de lo normal. “Este mal está ligado directamente a la genética y se debe a la ausencia del factor 8 o 9 (proteínas que posee la sangre) que se necesita para que la sangre coagule correctamente”.

Es un trastorno genético, lo que significa que está provocado por un defecto en los genes que se heredan (de padres a hijos) o bien tiene lugar durante el desarrollo del feto dentro del vientre materno, además, todo niño que proviene de una familia con un paciente hemofílico, son altamente sospechosos de padecer dicho padecimiento.

“Cada célula de la sangre contiene 46 cromosomas, la mitad son heredados por el padre y la otra mitad por la madre; la hemofilia suele desencadenarse por la alteración de un gen del cromosoma “X” —que lo transmiten las madres a sus hijos de sexo masculino— lo que hace que la mujer solamente sea portadora y el hombre desarrolle la enfermedad, sin embargo, en casos muy remotos si el padre era hemofílico la mujer puede llegar a desarrollar la enfermedad pero en un nivel más bajo”, explica Pacheco.

Tipos de hemofilia

De acuerdo al especialista, existen 3 tipos de hemofilia: A, B y C. “La hemofilia A, es el trastorno más frecuente de la coagulación y está relacionada directamente a la deficiencia del factor 8 de coagulación; la tipo B también es y se debe a la insuficiencia del factor 9, mientras que la de tipo C, se caracteriza la poca o nula presencia del factor 11”, detalla.

¡Alerta con los síntomas!

A criterio del especialista, la sintomatología de este trastorno suele ser la misma en todos los pacientes. “Comienza a ser evidente cuando el niño presenta un sangrado intenso en la cicatriz del cordón umbilical. Ésta debe ser la primera señal de alerta”, afirma.

Por otro lado, cuando el menor sufre algún golpe, los moretones suelen ser más grandes de lo normal y las articulaciones se inflaman considerablemente (hemartrosis). “Cuando hay deficiencia mayor en el factor 8, los síntomas son más graves, ya que hay sangrado en la nariz, encías y orina”, dice el especialista.

Cómo se detecta

El diagnóstico de la hemofilia se refleja mediante una prueba de laboratorio que se conoce con el nombre de TPC, éste muestra el tiempo de coagulación, es decir, que lo normal debe ser de entre 25 y 40 segundos, pero cuando llega a los 80 segundos y los sobrepasa, posiblemente el niño tenga la enfermedad. “La Cruz Roja Nicaragüense es la única institución en el país que tiene los medios de laboratorio para medir el nivel del factor 8 y 9, y trabajan a través del Programa de Control del Hemofílico. Actualmente en Nicaragua hay 500 personas con la enfermedad, 200 solamente en Managua ”, afirma Pacheco.

¿Tiene cura?

La hemofilia no tiene cura. No obstante, existen tratamientos que pueden ayudar a que la persona lleve una vida completamente normal y sus probabilidades de sobrevivir sean altas.

“En el país se puede acceder a tres tipos de tratamientos, como lo son: el plasma fresco congelado y el crioprecipitado (concentrado de proteínas plasmáticas), ambos son extraídos de la sangre —donada en la Cruz Roja— y se inyecta mediante una transfusión. También existe otro método como el Factor 8 liofilizado, que es muy eficaz y tiene la ventaja que no expone al paciente a alguna infección que pueda causarle la transfusión de sangre contaminada”, explica el especialista.

Recuerde que cualquier persona que padece una enfermedad incurable debe extremar las medidas higiénico sanitarias, hacer ejercicio y llevar una alimentación adecuada que sea guiada, preferiblemente por un experto.

Aunque para la mayoría de las personas una cortadura o un golpe no es un problema, para aquéllas que padecen un trastorno de coagulación este tipo de accidentes tiene graves consecuencias

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